Раздел 1 · Генетика
Генетика — это отрасль биологии, которая занимается изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах. Хромосомы занимают центральное место в генетике, поскольку они являются носителями генов, которые представляют собой наследственные единицы и основу для генетической изменчивости.
В этом разделе представлен обзор ДНК, хроматина и хромосом, а также объясняются некоторые различия между эукариотами и прокариотами по этим темам.
Хромосома — это длинная непрерывная молекула ДНК. Она состоит из двух цепей, удерживаемых водородными связями между азотистыми основаниями внутри двойной спирали, тогда как сахарофосфатные остовы обращены наружу. Каждая цепь имеет 5'-конец, завершающийся фосфатной группой, и 3'-конец с концевой гидроксильной группой. Четыре основных основания ДНК — аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). В норме A всегда спаривается с T, а G — с C.
Информация, которая хранится в ДНК, заключается в определенной последовательности оснований A, T, G и C, которая обычно читается от 5' конца к 3' концу. Четырех "букв" ДНК более чем достаточно для кодирования любой информации — компьютеры, например, используют только 1 и 0. Две нити, образующие непрерывную двойную спираль, расположены антипараллельно, что делает соответствующие последовательности обратно комплементарными между нитями в данном сегменте ДНК, например, 5'-ATG-3' на одной нити соответствует 5'-CAT-3' (= 3'-TAC-5') на противоположной нити.
Прокариотические клетки (бактерии и археи) обычно имеют только одну кольцевую хромосому, которая составляет всю их генетическую информацию, т.е. весь геном. Однако они также могут содержать одну или несколько гораздо более коротких кольцевых внехромосомных молекул ДНК, называемых плазмидами, которые несут генетическую информацию, не являющуюся жизненно необходимой, и могут передаваться от клетки к клетке. Размер прокариотических хромосом варьирует от 500 000 пар оснований (п.о.) до более чем 10 000 000 п.о.
Хромосомы эукариот (протистов, грибов, растений и животных) в целом сложнее, чем хромосомы прокариот. Во-первых, геномы эукариот обычно состоят не из одной хромосомы, а из нескольких, и они не кольцевые, а линейные. Далее, эукариотические хромосомы имеют сложную упаковку с несколькими уровнями плотной организации, т.е. конденсации. На первом уровне ДНК обернута (с 1,65 витками) вокруг белковых комплексов, которые называются гистонами, образуя нечто похожее на длинную нитку бус.
Только этот первый организационный уровень делает хромосомы гораздо более компактными по длине, в то время как ДНК остается доступной в значительной степени. Этот комплекс ДНК и гистонов, называемый хроматином, затем еще больше уплотняется, т.е. стягивается, пока не становится настолько компактным, что становится видимым под световым микроскопом как типичная и отчетливая структура хромосом. В результате такой упаковки хромосомы становятся примерно в 10 000 раз компактнее, чем "голая" ДНК без гистонов.
У разных видов разное количество хромосом на клетку, которые также неодинаковы по размеру. Каждая хромосома, однако, имеет центромеру и теломеры на концах хромосомных плеч, которые являются важнейшими функциональными частями, о которых мы подробно поговорим позже. Каждая из изображенных хромосом имеет две так называемые сестринские хроматиды, которые представляют собой идентичные копии хромосомной последовательности, прикрепленные друг к другу на центромере. Однако чаще всего хромосомы не дублируются, существуя только в виде одной хроматиды.
Полный набор хромосом в клетке представляет геном организма. У животных и семенных растений имеются гомологичные пары каждой хромосомы, одна от отца (отцовская) и одна от матери (материнская), что в сумме дает два гомологичных набора хромосом. Клетки с парами хромосом называются диплоидными (символ: 2n), а клетки с непарными хромосомами — гаплоидными (символ: 1n). У животных гаплоидными являются только гаметы, то есть сперматозоиды и ооциты; у семенных растений гаплоидны гаметы и редуцированные гаметофиты.
У человека имеется набор из 23 пар хромосом, т.е. всего 46 на диплоидную клетку. 22 пары (1-22), которые называются аутосомными, полностью гомологичны, но последняя пара совершенно другая. Как принято у млекопитающих, птиц, насекомых и сосудистых растений, последняя пара состоит из половых хромосом, называемых у млекопитающих "X" и "Y", неравных по размеру и содержанию ДНК. Эти хромосомы определяют пол организма. Например, самцы млекопитающих имеют X и Y хромосомы (XY), а самки — две X хромосомы (XX).
Большую часть времени эукариотические хромосомы, расположенные в ядре клетки, не полностью конденсированы, а частично деконденсированы. Участки открытого хроматина называют эухроматином, а более плотные, конденсированные участки — гетерохроматином. Эухроматин доступен и обычно активен, тогда как гетерохроматин упакован плотнее и неактивен. Полностью конденсированные хромосомы появляются только непосредственно перед делением ядра и клетки, о чём пойдёт речь в следующем разделе.
Шесть вопросов по этому разделу — без регистрации, просто проверьте себя.
Это был раздел 1 модуля «Генетика». Весь модуль — в приложении Codon One для iPhone и iPad: тест после каждого раздела, карточки и отслеживание прогресса.
