Sección 1 · Genética
La genética es la rama de la biología que estudia los genes, la variación genética y la herencia en los organismos. Los cromosomas son fundamentales para la genética porque portan los genes, las unidades hereditarias y una base clave de la variación genética.
Esta sección ofrece una visión general del ADN, la cromatina y los cromosomas, y explica algunas diferencias entre eucariotas y procariotas en estos temas.
Un cromosoma es una molécula de ADN larga y continua. Está formada por dos hebras individuales que se mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre las nucleobases, situadas en el interior, mientras que los esqueletos azúcar-fosfato quedan orientados hacia el exterior. Cada hebra tiene un extremo 5', que termina con un grupo fosfato, y un extremo 3' con un grupo hidroxilo terminal. Las cuatro bases principales del ADN son adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). Normalmente, A siempre se aparea con T y G siempre se aparea con C.
La información almacenada en el ADN reside en la secuencia específica de las bases A, T, G y C, que normalmente se lee desde el extremo 5' hacia el extremo 3'. Las cuatro "letras" del ADN bastan para codificar cualquier información; los ordenadores, por ejemplo, solo utilizan 1 y 0. Las dos hebras, que forman una doble hélice continua, están dispuestas de forma antiparalela, de modo que sus secuencias son complementarias inversas en un segmento de ADN determinado. Por ejemplo, 5'-ATG-3' en una hebra corresponde a 5'-CAT-3' (= 3'-TAC-5') en la hebra opuesta.
Las células procariotas (bacterias y arqueas) suelen tener un solo cromosoma circular, que constituye la totalidad de su información genética, es decir, el genoma completo. Sin embargo, también pueden contener una o varias moléculas circulares de ADN extracromosómico mucho más cortas, denominadas plásmidos, que transportan información genética no esencial y que pueden transferirse de una célula a otra. El tamaño de los cromosomas procariotas oscila entre 500.000 pares de bases (pb) y más de 10.000.000 pb.
Los cromosomas de los eucariotas (protistas, hongos, plantas y animales) suelen ser más complejos que los de los procariotas. En primer lugar, los genomas eucariotas normalmente constan de más de un cromosoma, y estos no son circulares, sino lineales. Además, los cromosomas eucariotas presentan un empaquetamiento complejo con varias capas de organización cada vez más compacta, es decir, de condensación. En el primer nivel, el ADN se enrolla (con 1,65 vueltas) alrededor de complejos proteicos llamados histonas, formando algo parecido a un largo collar de cuentas.
Solo este primer nivel de organización reduce mucho la longitud efectiva de los cromosomas, mientras el ADN sigue siendo accesible en gran medida. Este complejo de ADN e histonas, llamado cromatina, se condensa aún más hasta volverse tan compacto que se hace visible al microscopio óptico como la estructura cromosómica típica. Gracias a este empaquetamiento, los cromosomas se vuelven unas 10.000 veces más compactos que el ADN "desnudo" sin histonas.
Las distintas especies tienen un número diferente de cromosomas por célula, cuyo tamaño también es desigual. Sin embargo, cada cromosoma tiene un centrómero y telómeros en los extremos de los brazos cromosómicos, que son partes funcionales cruciales de las que hablaremos más adelante en detalle. Cada uno de los cromosomas representados tiene dos de las llamadas cromátidas hermanas, que son copias idénticas de la secuencia cromosómica, unidas entre sí en el centrómero. Sin embargo, la mayoría de las veces los cromosomas no están duplicados, existiendo una sola cromátida.
El conjunto completo de cromosomas por célula representa el genoma de un organismo. Los animales y las plantas con semillas tienen pares homólogos de cada cromosoma, con uno del padre (paterno) y otro de la madre (materno), respectivamente, lo que da lugar a dos conjuntos de cromosomas homólogos en total. Las células que tienen pares de cromosomas se denominan diploides (símbolo: 2n), mientras que las que contienen cromosomas no apareados se llaman haploides (símbolo: 1n). En los animales, solo los gametos, es decir, los espermatozoides y los ovocitos, son haploides; en las plantas con semillas, los gametos y los gametofitos reducidos son haploides.
Los seres humanos tienen un conjunto de 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total por célula diploide. 22 pares (1-22), llamados autosómicos, son totalmente homólogos, pero el último par es bastante diferente. Como es común entre los mamíferos, las aves, los insectos y las plantas vasculares, el último par está formado por cromosomas sexuales, llamados "X" e "Y" en los mamíferos, que son desiguales en tamaño y contenido de ADN. Estos cromosomas determinan el sexo de un organismo. Los machos de los mamíferos, por ejemplo, tienen un cromosoma X y otro Y (XY) y las hembras tienen dos cromosomas X (XX).
La mayoría de las veces, los cromosomas eucariotas, situados en el núcleo de la célula, no están totalmente condensados, sino (parcialmente) descondensados. Los tramos de cromatina abierta (descondensada) se denominan eucromatina, mientras que los segmentos condensados se llaman heterocromatina. La eucromatina es fácilmente accesible y activa, mientras que la heterocromatina está cerrada e inactiva. Los cromosomas totalmente condensados solo están presentes inmediatamente antes de la división del núcleo y de la célula, lo que se tratará en la siguiente sección.
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Esta fue la sección 1 de Genética. El módulo completo está en la app Codon One para iPhone y iPad, con un cuestionario después de cada sección, tarjetas y seguimiento del progreso.
