Sezione 1 · Genetica
La genetica è la branca della biologia che si occupa dello studio dei geni, della variazione genetica e dell'ereditarietà negli organismi. I cromosomi sono centrali per la genetica, poiché sono i portatori dei geni, che sono le unità ereditarie e la base della variazione genetica.
Questa sezione fornisce una panoramica su DNA, cromatina e cromosomi, e spiega alcune differenze tra eucarioti e procarioti su questi argomenti.
Un cromosoma è una molecola di DNA lunga e continua. Consiste di due filamenti individuali che sono tenuti insieme da legami a idrogeno tra le nucleobasi di ogni filamento all'interno, mentre gli scheletri zucchero-fosfato sono orientati verso l'esterno. Ogni filamento ha un'estremità 5', che termina con un gruppo fosfato, e un'estremità 3' con un gruppo idrossile terminale. Le quattro basi principali del DNA sono Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) e Citosina (C). Normalmente, A si accoppia sempre con T e G si accoppia sempre con C.
L'informazione che è immagazzinata nel DNA, si trova nella sequenza specifica delle basi A, T, G e C, che viene comunemente letta dall'estremità 5' all'estremità 3'. Le quattro "lettere" del DNA sono più che sufficienti per codificare qualsiasi informazione - i computer, per esempio, usano solo 1 e 0. I due filamenti, che formano una doppia elica continua, sono disposti in modo antiparallelo, rendendo le rispettive sequenze inversamente complementari tra i filamenti in un dato segmento di DNA, ad esempio 5'-ATG-3' su un filamento è 5'-CAT-3' (= 3'-TAC-5') sul filamento opposto.
Le cellule procariotiche (batteri e archei) di solito hanno un solo cromosoma circolare, che costituisce l'intera informazione genetica, cioè l'intero genoma. Tuttavia, possono anche contenere una o più molecole circolari di DNA extracromosomico molto più corte, chiamate plasmidi, che portano informazioni genetiche non essenziali e che possono essere trasferite da una cellula all'altra. La dimensione dei cromosomi procariotici varia da 500.000 paia di basi (bp) a oltre 10.000.000 bp.
I cromosomi degli eucarioti (protisti, funghi, piante e animali) sono generalmente più complessi di quelli dei procarioti. In primo luogo, i genomi eucarioti normalmente consistono di più di un solo cromosoma, e non sono circolari, ma lineari. Inoltre, i cromosomi eucariotici hanno un imballaggio complesso con più strati di organizzazione serrata, cioè la condensazione. Al primo livello, il DNA è avvolto (con 1,65 avvolgimenti) intorno a complessi proteici che si chiamano istoni, formando qualcosa come un lungo filo di perline.
Proprio questo primo livello organizzativo rende i cromosomi molto più compatti in lunghezza, mentre il DNA è ancora accessibile in larga misura. Questo complesso DNA-istone, che si chiama cromatina, viene poi ulteriormente condensato, cioè stretto, fino ad essere così compatto da diventare visibile al microscopio ottico come la tipica e distinta struttura cromosomica. Attraverso questo imballaggio, i cromosomi diventano circa 10.000 volte più compatti del DNA "nudo" senza istoni.
Specie diverse hanno un numero diverso di cromosomi per cellula, che sono anche di dimensioni diverse. Ogni cromosoma, tuttavia, ha un centromero e telomeri alle estremità dei bracci cromosomici, entrambi parti funzionali cruciali che discuteremo più avanti in dettaglio. Ogni cromosoma raffigurato ha due cosiddetti cromatidi fratelli, che sono copie identiche della sequenza cromosomica, attaccate l'una all'altra al centromero. La maggior parte delle volte, tuttavia, i cromosomi non sono duplicati, esistendo come un solo cromatide.
L'insieme completo di cromosomi per cellula rappresenta il genoma di un organismo. Gli animali e le piante con semi hanno coppie omologhe di ciascun cromosoma, una dal padre (paterna) e una dalla madre (materna), rispettivamente, per un totale di due serie cromosomiche omologhe. Le cellule che hanno coppie di cromosomi sono chiamate diploidi (simbolo: 2n), mentre quelle che contengono cromosomi non appaiati sono chiamate aploidi (simbolo: 1n). Negli animali sono aploidi solo i gameti, cioè spermatozoi e ovociti; nelle piante con semi sono aploidi i gameti e i gametofiti ridotti.
Gli esseri umani hanno un insieme di 23 coppie di cromosomi, cioè 46 in totale per cellula diploide. 22 coppie (1-22), chiamate autosomiche, sono completamente omologhe, ma l'ultima coppia è molto diversa. Come è comune tra i mammiferi, gli uccelli, gli insetti e le piante vascolari, l'ultimo paio è costituito da cromosomi sessuali, chiamati "X" e "Y" nei mammiferi, che sono disuguali per dimensioni e contenuto di DNA. Questi cromosomi determinano il sesso di un organismo. I maschi dei mammiferi, per esempio, hanno un cromosoma X e uno Y (XY) e le femmine hanno due cromosomi X (XX).
Nella maggior parte dei casi, i cromosomi eucarioti, che si trovano nel nucleo della cellula, non sono completamente condensati, ma piuttosto (parzialmente) decondensati. I tratti di cromatina aperta (decondensata) sono chiamati eucromatina, mentre i segmenti condensati sono chiamati eterocromatina. L'eucromatina è facilmente accessibile e attiva, mentre l'eterocromatina è chiusa e inattiva. I cromosomi completamente condensati sono presenti solo immediatamente prima della divisione del nucleo e della cellula, che sarà discussa nella prossima sezione.
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