Rozdział 1 · Genetyka
Genetyka to dziedzina biologii zajmująca się badaniem genów, zmienności genetycznej i dziedziczenia u organizmów. Chromosomy odgrywają w niej kluczową rolę, ponieważ są nośnikami genów, czyli jednostek dziedziczenia i podstawy zmienności genetycznej.
Ta sekcja przedstawia przegląd DNA, chromatyny i chromosomów oraz wyjaśnia wybrane różnice między eukariotami i prokariotami.
Chromosom jest długą, ciągłą cząsteczką DNA. Składa się z dwóch nici utrzymywanych razem przez wiązania wodorowe między nukleozasadami skierowanymi do wnętrza helisy, podczas gdy szkielety cukrowo-fosforanowe są zwrócone na zewnątrz. Każda nić ma koniec 5' zakończony grupą fosforanową oraz koniec 3' z końcową grupą hydroksylową. Cztery główne zasady DNA to adenina (A), guanina (G), tymina (T) i cytozyna (C). Zwykle A paruje z T, a G paruje z C.
Informacja przechowywana w DNA jest zapisana w konkretnej sekwencji zasad A, T, G i C, którą zwykle odczytuje się od końca 5' do końca 3'. Te cztery "litery" DNA w zupełności wystarczają do kodowania informacji; komputery używają przecież tylko jedynek i zer. Dwie nici tworzące ciągłą podwójną helisę są ułożone antyrównolegle, dlatego w danym odcinku DNA ich sekwencje są odwrotnie komplementarne. Na przykład sekwencji 5'-ATG-3' na jednej nici odpowiada 5'-CAT-3' (= 3'-TAC-5') na nici przeciwnej.
Komórki prokariotyczne (bakterie i archeony) mają zwykle tylko jeden kolisty chromosom, który stanowi całość ich informacji genetycznej, czyli cały genom. Mogą jednak zawierać również jedną lub więcej znacznie krótszych kolistych pozachromosomalnych cząsteczek DNA, zwanych plazmidami, które niosą informację genetyczną niekonieczną do przeżycia i mogą być przenoszone z komórki do komórki. Wielkość chromosomów prokariotycznych waha się od 500 000 par zasad (bp) do ponad 10 000 000 bp.
Chromosomy eukariotów (protistów, grzybów, roślin i zwierząt) są na ogół bardziej złożone niż chromosomy prokariotów. Po pierwsze, genomy eukariotyczne zwykle składają się z więcej niż jednego chromosomu, a same chromosomy nie są koliste, lecz liniowe. Po drugie, chromosomy eukariotyczne są złożenie upakowane w wielu kolejnych warstwach kondensacji. Na pierwszym poziomie DNA owija się około 1,65 raza wokół kompleksów białkowych zwanych histonami, tworząc strukturę przypominającą długi sznur koralików.
Już ten pierwszy poziom organizacji znacznie skraca efektywną długość chromosomów, a jednocześnie DNA pozostaje w dużej mierze dostępne. Kompleks DNA i histonów, nazywany chromatyną, ulega następnie dalszej kondensacji, aż staje się tak zwarty, że pod mikroskopem świetlnym widać go jako typową, wyraźną strukturę chromosomu. Dzięki takiemu upakowaniu chromosomy są około 10 000 razy bardziej zwarte niż "nagie" DNA pozbawione histonów.
Różne gatunki mają różną liczbę chromosomów w komórce, a chromosomy mogą też różnić się wielkością. Każdy chromosom ma jednak centromer oraz telomery na końcach ramion; oba te elementy są kluczowe funkcjonalnie i omówimy je dokładniej później. Każdy z przedstawionych chromosomów ma dwie tak zwane chromatydy siostrzane, czyli identyczne kopie sekwencji chromosomu połączone w centromerze. Przez większość czasu chromosomy nie są jednak zduplikowane i występują jako pojedyncza chromatyda.
Pełny zestaw chromosomów w komórce stanowi genom organizmu. Zwierzęta i rośliny nasienne mają homologiczne pary chromosomów: po jednym chromosomie ojcowskim i jednym matczynym w każdej parze, czyli łącznie dwa homologiczne zestawy chromosomów. Komórki mające pary chromosomów nazywa się diploidalnymi (symbol: 2n), natomiast komórki z niesparowanymi chromosomami - haploidalnymi (symbol: 1n). U zwierząt haploidalne są tylko gamety, czyli plemniki i oocyty (komórki jajowe); u roślin nasiennych haploidalne są gamety i zredukowane gametofity.
Człowiek ma 23 pary chromosomów, czyli łącznie 46 chromosomów w komórce diploidalnej. Pierwsze 22 pary (1-22), nazywane autosomami, są w pełni homologiczne, ale ostatnia para jest inna. Podobnie jak u wielu ssaków, ptaków, owadów i roślin naczyniowych, ostatnia para składa się z chromosomów płci. U ssaków są to chromosomy "X" i "Y", różniące się wielkością i zawartością DNA. Chromosomy te determinują płeć organizmu. Na przykład samce ssaków mają chromosom X i chromosom Y (XY), a samice dwa chromosomy X (XX).
Przez większość czasu chromosomy eukariotyczne, znajdujące się w jądrze komórkowym, nie są w pełni skondensowane, lecz częściowo zdekondensowane. Odcinki otwartej, zdekondensowanej chromatyny nazywa się euchromatyną, natomiast odcinki skondensowane - heterochromatyną. Euchromatyna jest łatwo dostępna i aktywna, podczas gdy heterochromatyna jest zwarta i nieaktywna. W pełni skondensowane chromosomy pojawiają się dopiero bezpośrednio przed podziałem jądra i komórki, co omówimy w następnej sekcji.
Sześć pytań do tego rozdziału — bez rejestracji, po prostu sprawdź swoją wiedzę.
To był rozdział 1 modułu Genetyka. Cały moduł znajdziesz w aplikacji Codon One na iPhone’a i iPada — z quizem po każdym rozdziale, fiszkami i śledzeniem postępów.
