Abschnitt 1 · Genetik
Genetik ist der Zweig der Biologie, der sich mit der Erforschung von Genen, genetischer Variation und Vererbung in Organismen befasst. Chromosomen sind von zentraler Bedeutung für die Genetik, da sie die Träger von Genen sind, welche die erblichen Einheiten und die Grundlage für die genetische Variation sind.
Dieser Abschnitt bietet einen Überblick über DNA, Chromatin und Chromosomen und erklärt einige Unterschiede zwischen Eukaryoten und Prokaryoten.
Ein Chromosom ist ein langes, kontinuierliches DNA-Molekül. Es besteht aus zwei Einzelsträngen, die im Inneren durch Wasserstoffbrücken zwischen den Nukleobasen jedes Strangs zusammengehalten werden, während die Zucker-Phosphat-Rückgrate nach außen orientiert sind. Jeder Strang hat ein 5'-Ende, das mit einer Phosphatgruppe endet, und ein 3'-Ende mit einer endständigen Hydroxylgruppe. Die vier Hauptbasen der DNA sind Adenin (A), Guanin (G), Thymin (T) und Cytosin (C). Normalerweise paart A immer mit T und G immer mit C.
Die in der DNA gespeicherte Information liegt in der spezifischen Sequenz der Basen A, T, G und C, die konventionell vom 5'-Ende zum 3'-Ende gelesen wird. Die vier "Buchstaben" der DNA sind mehr als genug, um jegliche Information zu kodieren - Computer z.B. verwenden nur 1 und 0. Die beiden Stränge, die eine kontinuierliche Doppelhelix bilden, sind antiparallel angeordnet, wodurch die jeweiligen Sequenzen in einem gegebenen DNA-Segment reverse-komplementär sind. So ist etwa 5'-ATG-3' auf einem Strang 5'-CAT-3' (= 3'-TAC-5') auf dem gegenüberliegenden Strang.
Prokaryotische Zellen (Bakterien und Archaeen) besitzen meist nur ein zirkuläres Chromosom, das die Gesamtheit ihrer Erbinformation, also das gesamte Genom, ausmacht. Sie können jedoch zusätzlich ein oder mehrere viel kürzere zirkuläre extrachromosomale DNA-Moleküle, sogenannte Plasmide, enthalten, die nicht-essentielle genetische Informationen tragen und von Zelle zu Zelle übertragen werden können. Die Größe prokaryotischer Chromosomen reicht von 500.000 Basenpaaren (bp) bis über 10.000.000 bp.
Chromosomen von Eukaryoten (Protisten, Pilze, Pflanzen und Tiere) sind im Allgemeinen komplexer als die von Prokaryoten. Erstens bestehen eukaryotische Genome normalerweise aus mehr als nur einem Chromosom, und diese sind nicht zirkulär, sondern linear. Außerdem haben eukaryotische Chromosomen eine komplexe Verpackung mit mehreren Ebenen kompakter Organisation, was Kondensation genannt wird. Auf der ersten Ebene wird die DNA (mit 1,65 Windungen) um Proteinkomplexe, sogenannte Histone, gewickelt und bildet so etwas wie eine lange Perlenkette.
Allein diese erste Organisationsebene macht die Chromosomen schon deutlich kompakter, während die DNA noch weitgehend zugänglich ist. Dieser riesige DNA-Histon-Komplex, der als Chromatin bezeichnet wird, wird dann weiter kondensiert, d.h. verdichtet, bis er so kompakt ist, dass er unter einem Lichtmikroskop als typische und deutliche Chromosomenstruktur sichtbar wird. Durch diese Verpackung werden die Chromosomen etwa 10.000-mal kompakter als die "nackte" DNA ohne Histone.
Verschiedene Spezies haben eine verschiedene Anzahl von Chromosomen pro Zelle, die auch in ihrer Größe variieren. Jedes Chromosom hat jedoch ein Zentromer und Telomere an den Enden der Chromosomenarme - wichtige funktionelle Teile, auf die wir später noch eingehen werden. Jedes der abgebildeten Chromosomen besitzt zwei Schwesterchromatiden, die identische Kopien der DNA-Sequenz sind, und die am Zentromer verbunden sind. Die meiste Zeit sind Chromosomen jedoch nicht dupliziert, sondern existieren als einzelnes (dekondensiertes) Chromatid.
Der vollständige Chromosomensatz pro Zelle repräsentiert das Genom eines Organismus. Tiere und Samenpflanzen haben homologe Paare jedes Chromosoms mit einem vom Vater (paternal) und einem von der Mutter (maternal), was insgesamt zu zwei homologen Chromosomensätzen führt. Zellen mit Chromosomenpaaren werden als diploid (Symbol: 2n) bezeichnet, während Zellen mit ungepaarten Chromosomen als haploid bezeichnet werden (Symbol: 1n). Bei Tieren sind nur Gameten, also Samenzellen und Eizellen (Oozyten), haploid; bei Samenpflanzen sind Gameten und reduzierte Gametophyten haploid.
Der Mensch hat einen Satz von 23 Chromosomen-Paaren, also insgesamt 46 pro diploide Zelle. 22 Paare (1-22), die als autosomal bezeichnet werden, sind vollständig homolog, aber das letzte Paar ist deutlich verschieden. Wie bei Säugetieren, Vögeln, Insekten und Gefäßpflanzen üblich, besteht das letzte Paar aus Geschlechts-Chromosomen, bei Säugetieren "X" und "Y" genannt, die in Größe und DNA-Gehalt ungleich sind. Diese Chromosomen bestimmen das Geschlecht eines Organismus. Säuger-Männchen haben z.B. ein X und ein Y (XY), Weibchen haben zwei X-Chromosomen (XX).
Meist sind eukaryotische Chromosomen, welche sich im Zellkern (Nukleus) befinden, nicht vollständig kondensiert, sondern (teilweise) dekondensiert. Abschnitte von offenem (dekondensiertem) Chromatin werden Euchromatin genannt, während kondensierte Segmente Heterochromatin genannt werden. Euchromatin ist leicht zugänglich und aktiv, während Heterochromatin geschlossen und inaktiv ist. Vollständig kondensierte Chromosomen liegen nur unmittelbar vor der Kern- und Zellteilung vor, worauf im nächsten Abschnitt eingegangen wird.
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