Seção 1 · Genética
A genética é o ramo da biologia que estuda genes, variação genética e hereditariedade nos organismos. Os cromossomos são centrais para a genética, pois carregam os genes, que são as unidades hereditárias e a base da variação genética.
Esta seção apresenta uma visão geral de DNA, cromatina e cromossomos, e explica algumas diferenças entre eucariotos e procariotos nesses temas.
Um cromossomo é uma molécula longa e contínua de DNA. Ela consiste em duas fitas individuais mantidas juntas por ligações de hidrogênio entre as nucleobases no interior, enquanto os esqueletos açúcar-fosfato ficam orientados para o exterior. Cada fita tem uma extremidade 5', que termina com um grupo fosfato, e uma extremidade 3', com um grupo hidroxila terminal. As quatro bases principais do DNA são adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). Normalmente, A sempre pareia com T, e G sempre pareia com C.
A informação armazenada no DNA está na sequência específica das bases A, T, G e C, que normalmente é lida da extremidade 5' para a extremidade 3'. As quatro "letras" do DNA são mais que suficientes para codificar qualquer informação; computadores, por exemplo, usam apenas 1s e 0s. As duas fitas, que formam uma dupla hélice contínua, estão organizadas de forma antiparalela, tornando suas sequências reversamente complementares em um dado segmento de DNA. Por exemplo, 5'-ATG-3' em uma fita corresponde a 5'-CAT-3' (= 3'-TAC-5') na fita oposta.
Células procarióticas (bactérias e arqueias) geralmente têm apenas um cromossomo circular, que contém a totalidade de sua informação genética, ou seja, o genoma inteiro. No entanto, elas também podem conter uma ou mais moléculas circulares de DNA extracromossômico muito mais curtas, chamadas plasmídeos, que carregam informações genéticas não essenciais e podem ser transferidas de célula para célula. O tamanho dos cromossomos procarióticos varia de 500.000 pares de bases (bp) a mais de 10.000.000 bp.
Os cromossomos dos eucariotos (protistas, fungos, plantas e animais) geralmente são mais complexos que os dos procariotos. Em primeiro lugar, os genomas eucarióticos normalmente consistem em mais de um cromossomo, e eles não são circulares, mas lineares. Além disso, os cromossomos eucarióticos têm um empacotamento complexo, com múltiplas camadas de organização compactada, ou seja, condensação. No primeiro nível, o DNA é enrolado (com 1,65 voltas) em torno de complexos proteicos chamados histonas, formando algo semelhante a um longo colar de contas.
Só esse primeiro nível de organização já torna os cromossomos muito mais compactos, enquanto o DNA ainda permanece amplamente acessível. Esse complexo de DNA e histonas, chamado cromatina, é então condensado ainda mais, ou seja, compactado, até ficar tão denso que se torna visível ao microscópio óptico como a estrutura cromossômica típica e distinta. Por meio desse empacotamento, os cromossomos se tornam cerca de 10.000 vezes mais compactos que o DNA "nu", sem histonas.
Diferentes espécies têm números diferentes de cromossomos por célula, e esses cromossomos também variam em tamanho. Todo cromossomo, porém, tem um centrômero e telômeros nas extremidades dos braços cromossômicos; ambos são partes funcionais cruciais que discutiremos em detalhes mais adiante. Cada cromossomo mostrado aqui tem duas chamadas cromátides-irmãs, cópias idênticas da sequência cromossômica presas uma à outra no centrômero. Na maior parte do tempo, porém, os cromossomos não estão duplicados e existem como apenas uma cromátide.
O conjunto completo de cromossomos por célula representa o genoma de um organismo. Animais e plantas com sementes têm pares homólogos de cada cromossomo, um do pai (paterno) e um da mãe (materno), respectivamente, resultando em dois conjuntos de cromossomos homólogos no total. Células que têm pares de cromossomos são chamadas diploides (símbolo: 2n), enquanto células que contêm cromossomos não pareados são chamadas haploides (símbolo: 1n). Em animais, apenas os gametas, isto é, espermatozoides e ovócitos, são haploides; em plantas com sementes, gametas e gametófitos reduzidos são haploides.
Humanos têm um conjunto de 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 no total por célula diploide. Os 22 primeiros pares (1-22), chamados autossomos, são totalmente homólogos, mas o último par é bem diferente. Como ocorre em mamíferos, aves, insetos e plantas vasculares, o último par consiste em cromossomos sexuais, chamados "X" e "Y" em mamíferos, que diferem em tamanho e conteúdo de DNA. Esses cromossomos determinam o sexo de um organismo. Machos de mamíferos, por exemplo, têm um cromossomo X e um Y (XY), enquanto fêmeas têm dois cromossomos X (XX).
Na maior parte do tempo, os cromossomos eucarióticos, localizados no núcleo celular, não estão totalmente condensados, mas sim parcial ou amplamente descondensados. Trechos de cromatina aberta (descondensada) são chamados eucromatina, enquanto segmentos condensados são chamados heterocromatina. A eucromatina é facilmente acessível e ativa, enquanto a heterocromatina é compacta e inativa. Cromossomos totalmente condensados só aparecem imediatamente antes da divisão do núcleo e da célula, que será discutida na próxima seção.
Seis perguntas sobre esta seção — sem cadastro, teste você mesmo.
Esta foi a seção 1 de Genética. O módulo completo está no app Codon One para iPhone e iPad, com um questionário após cada seção, flashcards e acompanhamento de progresso.
