染色体

遗传学是研究生物体中基因、遗传变异和遗传现象的生物学分支。染色体在遗传学中处于核心地位，因为它们承载基因；基因既是遗传单位，也是遗传变异的重要基础。

本节将概述 DNA、染色质和染色体，并说明真核生物与原核生物在这些方面的若干差异。

脱氧核糖核酸（DNA）

染色体是一条长而连续的 DNA 分子。DNA 由两条单链组成，内部的含氮碱基通过氢键配对，将两条链连接在一起；糖-磷酸骨架则位于外侧。每条链都有一个以磷酸基团结束的 5' 端，以及一个带末端羟基的 3' 端。DNA 的四种主要碱基是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。通常 A 总是与 T 配对，G 总是与 C 配对。

DNA 中储存的信息体现在碱基 A、T、G 和 C 的特定排列顺序中，通常按 5' 端到 3' 端读取。DNA 的四个“字母”已经足以编码任何信息，例如计算机也只使用 0 和 1。构成连续双螺旋的两条链以反向平行方式排列，因此在任意一段 DNA 中，两条链的序列互为反向互补；例如，一条链上的 5'-ATG-3'，在另一条链上对应为 5'-CAT-3'（即 3'-TAC-5'）。

原核生物染色体

原核细胞（细菌和古菌）通常只有一条环状染色体，构成其全部遗传信息，也就是整个基因组。不过，它们还可以含有一个或多个短得多的环状染色体外 DNA 分子，称为质粒。质粒携带非必需遗传信息，并可在细胞之间转移。原核生物染色体的大小从 500,000 个碱基对（bp）到超过 10,000,000 bp 不等。

真核生物染色质

真核生物（原生生物、真菌、植物和动物）的染色体通常比原核生物更复杂。首先，真核生物的基因组通常不止包含一条染色体，而且这些染色体不是环状而是线状的。此外，真核染色体具有复杂的包装方式，存在多层级的凝缩结构。在第一个层级上，DNA 以约 1.65 圈缠绕在称为组蛋白的蛋白质复合体周围，形成类似“串珠”的结构。

仅仅第一个组织层级，就已经大大压缩了染色体的长度，同时仍让 DNA 在相当程度上保持可及。这种由 DNA 和组蛋白构成的复合体称为染色质，随后还会进一步凝缩，直到紧密到能够在光学显微镜下显示出典型而清晰的染色体形态。通过这种包装方式，染色体比不与任何组蛋白结合的“裸露”DNA 紧凑约一万倍。

真核生物染色体

不同物种每个细胞中的染色体数量不同，大小也不相同。不过，每条染色体都具有着丝粒，且染色体臂末端有端粒，这两者都是关键结构。图中每条染色体由两条姐妹染色单体组成，它们是同一染色体序列的复制体，并在着丝粒处连接。需要注意的是，大多数时候染色体并未复制，只以单条染色单体形式存在。

一个细胞中的全套染色体代表该生物体的基因组。动物和种子植物的每条染色体通常都有同源配对，一条来自父方，另一条来自母方，因此总共有两套同源染色体。含成对染色体的细胞称为二倍体（符号：2n），而只含未成对染色体的细胞称为单倍体（符号：1n）。在动物中，只有配子，即精子和卵母细胞（卵细胞），是单倍体；在种子植物中，配子和简化的配子体为单倍体。

人类有 23 对染色体，也就是每个二倍体细胞共有 46 条染色体。其中 22 对（1-22 号）称为常染色体，彼此完全同源；最后一对则差异较大。与许多哺乳动物、鸟类、昆虫和维管植物类似，最后一对是性染色体。在哺乳动物中，它们称为 X 和 Y，大小和 DNA 含量不同。这些染色体决定生物体的性别。例如，哺乳动物雄性具有一条 X 和一条 Y 染色体（XY），雌性具有两条 X 染色体（XX）。

染色质状态

大多数时候，位于细胞核中的真核染色体并非完全凝缩，而是（部分）去凝缩。开放（去凝缩）的染色质区域称为常染色质，而凝缩区域称为异染色质。常染色质更易被转录机器访问、活性更高；异染色质则更封闭，通常不活跃。完全凝缩的染色体仅在核分裂和细胞分裂之前出现，这将在下一节讨论。