Section 1 · Génétique
La génétique est la branche de la biologie qui s'occupe de l'étude des gènes, de la variation génétique et de l'hérédité dans les organismes. Les chromosomes sont au cœur de la génétique, car ils sont les porteurs des gènes, qui sont les unités héréditaires et la base de la variation génétique.
Cette section donne un aperçu de l'ADN, de la chromatine et des chromosomes, et explique certaines différences entre les eucaryotes et les procaryotes sur ces sujets.
Un chromosome est une molécule d'ADN longue et continue. Il est constitué de deux brins individuels qui sont maintenus ensemble par des liaisons hydrogène entre les nucléobases de chaque brin à l'intérieur, tandis que les squelettes sucre-phosphate sont orientés vers l'extérieur. Chaque brin a une extrémité 5', se terminant par un groupe phosphate, et une extrémité 3' avec un groupe hydroxyle terminal. Les quatre principales bases de l'ADN sont l'adénine (A), la guanine (G), la thymine (T) et la cytosine (C). Normalement, A s'apparie toujours avec T et G s'apparie toujours avec C.
L'information stockée dans l'ADN réside dans la séquence spécifique des bases A, T, G et C, qui se lit généralement de l'extrémité 5' à l'extrémité 3'. Les quatre "lettres" de l'ADN sont plus que suffisantes pour coder toute information - les ordinateurs, par exemple, n'utilisent que des 1 et des 0. Les deux brins, qui forment une double hélice continue, sont disposés de manière antiparallèle, ce qui rend les séquences respectives complémentaires inverses entre les brins dans un segment d'ADN donné, par exemple, 5'-ATG-3' sur un brin est 5'-CAT-3' (= 3'-TAC-5') sur le brin opposé.
Les cellules procaryotes (bactéries et archées) ne possèdent généralement qu'un seul chromosome circulaire, qui constitue l'intégralité de leur information génétique, c'est-à-dire le génome complet. Cependant, elles peuvent également contenir une ou plusieurs molécules d'ADN extra-chromosomique circulaire beaucoup plus courtes, appelées plasmides, qui portent des informations génétiques non essentielles et qui peuvent être transférées de cellule en cellule. La taille des chromosomes procaryotes varie de 500 000 paires de bases (pb) à plus de 10 000 000 pb.
Les chromosomes des eucaryotes (protistes, champignons, plantes et animaux) sont généralement plus complexes que ceux des procaryotes. Tout d'abord, les génomes eucaryotes sont normalement constitués de plus d'un seul chromosome, et ils ne sont pas circulaires, mais linéaires. De plus, les chromosomes eucaryotes ont un emballage complexe avec plusieurs couches d'organisation resserrée, c'est-à-dire la condensation. Au premier niveau, l'ADN est enroulé (avec 1,65 enroulement) autour de complexes protéiques appelés histones, formant quelque chose comme un long collier de perles.
Ce premier niveau d'organisation rend les chromosomes beaucoup plus compacts en longueur, tandis que l'ADN reste accessible dans une large mesure. Ce complexe ADN-histone, appelé chromatine, est ensuite condensé, c'est-à-dire resserré, jusqu'à ce qu'il soit si compact qu'il devient visible au microscope optique comme la structure typique et distincte des chromosomes. Grâce à cet emballage, les chromosomes deviennent environ 10 000 fois plus compacts que l'ADN "nu" sans histones.
Les différentes espèces ont un nombre différent de chromosomes par cellule, qui sont également de taille inégale. Chaque chromosome possède cependant un centromère et des télomères aux extrémités des bras chromosomiques, deux parties fonctionnelles cruciales dont nous parlerons plus tard en détail. Chacun des chromosomes représentés possède deux chromatides dites sœurs, qui sont des copies identiques de la séquence chromosomique, attachées l'une à l'autre au centromère. La plupart du temps, cependant, les chromosomes ne sont pas dupliqués et n'existent que sous la forme d'une seule chromatide.
Le jeu complet de chromosomes par cellule représente le génome d'un organisme. Les animaux et les plantes à graines possèdent des paires homologues de chaque chromosome, l'un provenant du père (paternel) et l'autre de la mère (maternel), respectivement, ce qui donne au total deux jeux de chromosomes homologues. Les cellules qui possèdent des paires de chromosomes sont dites diploïdes (symbole : 2n), tandis que les cellules qui contiennent des chromosomes non appariés sont dites haploïdes (symbole : 1n). Chez les animaux, seuls les gamètes, c'est-à-dire les spermatozoïdes et les ovocytes, sont haploïdes ; chez les plantes à graines, les gamètes et les gamétophytes réduits sont haploïdes.
L'être humain possède un ensemble de 23 paires de chromosomes, soit 46 au total par cellule diploïde. 22 paires (1-22), dites autosomiques, sont totalement homologues, mais la dernière paire est très différente. Comme c'est le cas chez les mammifères, les oiseaux, les insectes et les plantes vasculaires, la dernière paire est constituée de chromosomes sexuels, appelés "X" et "Y" chez les mammifères, dont la taille et le contenu en ADN sont inégaux. Ces chromosomes déterminent le sexe d'un organisme. Les mammifères mâles, par exemple, ont un chromosome X et un chromosome Y (XY) et les femelles ont deux chromosomes X (XX).
La plupart du temps, les chromosomes eucaryotes, qui sont situés dans le noyau cellulaire, ne sont pas entièrement condensés, mais plutôt (partiellement) décondensés. Les tronçons de chromatine ouverte (décondensée) sont appelés euchromatine, tandis que les segments condensés sont appelés hétérochromatine. L'euchromatine est facilement accessible et active, tandis que l'hétérochromatine est fermée et inactive. Les chromosomes entièrement condensés ne sont présents qu'immédiatement avant la division du noyau et de la cellule, qui sera abordée dans la section suivante.
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